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El síndrome de Tourette (ST) es un
trastorno neurológico heredado caracterizado por movimientos involuntarios
repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman tics. En
algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.
El trastorno lleva el nombre del médico Dr.
Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885
describió por primera vez a una mujer noble francesa de 86 años de edad
con la condición.
Por lo general, los síntomas de ST se
manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede
afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4
veces más que las mujeres. Se estima que 100,000 norteamericanos tienen el
síndrome de Tourette en pleno y quizas hasta 1 de 200 muestra una expresión
parcial del trastorno como múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la
niñez.
El curso natural de ST varía entre
pacientes. A pesar de que los síntomas de ST varían desde leves hasta muy
severos en la mayoría de los casos son moderados.
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Por lo usual, los primeros síntomas de ST
son tics de la cara - más comunmente parpadeo. Además, los tics de la cara
pueden incluir contracción de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics
motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o
retorcer y doblar el cuerpo.
A menudo, los pacientes de ST emiten
sonidos, palabras, o frases raros e inaceptables. Es común que la persona
con ST continuamente aclare la garganta, tose, gruñe, olfatee, ladre,
grazne o grite.
A veces, las personas con ST gritan
obscenidades o groserias involuntariamente (coprolalia) o repiten las
palabras de los demás constantemente (ecolalia). A veces, tocan a
otras personas excesivamente o repiten acciones obsesiva e innecesariamente.
Algunos pacientes con ST severo muestran conducta automutilante como
morderse los labios o la mejilla y golpearse la cabeza contra objetos duros.
Sin embargo, estas conductas son extremadamente raras.
Los tics aumentan y disminuyen de severidad
alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y
localización. Los síntomas pueden apaciguarse por semanas o meses para
luego reaparecer más tarde.
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Existen dos categorias de tics: simples
y complejos. Los tics simples son breves movimientos repentinos que
involucran un número limitado de grupos de músculos. Estos ocurren de una
manera singular o aislada y a menudo se repiten. Algunos de los ejemplos más
comunes de tics simples incluyen parpadear, encoger los hombros, ceñir el
entrecejo, sacudir la cabeza, graznar, y olfatear. Los tics complejos son
distintos modos coordinados de movimiento sucesivos involucrando varios
grupos musculares. Los tics complejos suelen incluir saltar, olfatear
objetos, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, o
conducta automutilante.
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A veces, las personas con ST pueden suprimir
sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es muy similar a el de suprimir un
estornudo. Eventualmente, la tensión aumenta hasta que el tic escapa. Los
tics se empeoran bajo circunstancias de estrés; los tics mejoran cuando la
persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los
casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.
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Aunque la causa fundamental del ST es
desconocida, la investigación actual sugiere que hay una anormalidad en los
genes afectando el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina,
serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos
en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.
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No todas las personas con ST tienen otros
trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan
problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el
cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente, como
lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave; el
trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene
dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del
desarrollo del aprendisaje, los cuales incluyen dificultades de lectura,
escritura, aritmética, y problemas perceptuales; problemas de control de
impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o
hechos socialmente inapropiados; o trastornos del dormir, estos
incluyen el despertarse frecuentemente o hablar dormido.
El rango ancho de síntomas de conducta que
pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics
mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar cuáles síntomas
causan más limitaciones de manera tal que se elijan los medicamentos y
terapias más apropiadas.
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Por lo general, el ST se diagnostica
observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis
del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año.
Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética
(IRM), tomografía computarizada (TC) y escanes electroencefalográficos, o
distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan
confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay
pruebas de sangre o otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el
trastorno.
Muchos estudios muestran que la diagnosis
correcta del ST se demora con frecuencia aun después del comienzo de los síntomas
porque muchos médicos no están familiarizados con el trastorno. Los síntomas
de conducta y los tics se interpretan mal facilmente causando que niños con
ST sean malentendidos en la escuela, la casa y aun en la consulta con el médico.
Los padres de familia, los parientes y las amistades no familiarizados con
la enfermedad pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema sicológico,
aumentando así el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El hecho de
que los tics pueden aumentar y disminuir en severidad y también se pueden
suprimir, causa que a menudo éstos estén ausentes durante las visitas al médico
lo cual complica el hacer la diagnosis.
En muchos casos los padres, los parientes,
las amistades o los pacientes mismos conocen del trastorno a través de
información que escucharon o leyeron en los medios de comunicación
popular.
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Por el hecho de que los síntomas no limitan
a la mayoría de los pacientes y su desarrollo procede normalmente, la mayoría
de las personas con ST no requieren medicamentos. No obstante, hay
medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los síntomas
interfieren con las tareas cotidianas.
Lamentablemente, no existe un sólo
medicamento útil para toda persona con ST. Asimismo, no hay un medicamento
que elimine todos los síntomas y todos los medicamento tienen efectos
secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente
pueder reducir síntomas específicos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos
para reducir la frecuencia e intensidad de los tics pueden ser tratados con
fármacos neurolépticos como haloperidol y pimocida. Se administran estos fármacos
usualmente en dósis muy pequeñas las cuales se aumentan lentamente hasta
que se logra el mejor balance posible entre los síntomas y los efectos
secundarios.
Recientemente, los científicos han
descubierto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden
causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia
tardía. Sin embargo, esta condición usualmente desaparece al
descontinuar el medicamento. Los efectos secundarios a corto plazo de
haloperidol y pimocida incluyen rigidez muscular, babeo, temblores, falta de
expresión facial, movimiento lento y desasosiego. Estos efectos secundarios
pueden reducirse mediante fármacos usados comúnmente para tratar la
enfermedad de Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga, depresión,
ansiedad, aumento de peso y dificultad en pensar claramente pueden ser más
molestos.
La clonidina, un fármacoantihipertensivo,
también se usa para tratar los tics. Las investigaciones muestran que este
fármaco es más eficaz para reducir los tics motores que los tics fónicos.
Los efectos secundarios comunes asociados con el uso de clonidina son
fatiga, resequedad bucal, irritabilidad, mareos, dolores de cabeza e
insomnio. Flufenacina y clonacepam pueden recetarse para ayudar a controlar
los síntomas de los tics.
También hay medicamentos disponibles para
tratar algunos de los trastornos de conducta asociados con el ST.
Estimulantes tales como metilfenilato, pemolina y dextroamfetamina,
usualmente recetados para el trastorno de déficit de la atención, son algo
efectivos pero su uso es controversial porque se ha reportado que éstos
aumentan los tics. Para las conductas obsesivo-compulsivas que
significativamente interfieren con el funcionamiento cotidiano se puede
recetar fluoxetina, clomipramina, sertralina y paroxetina.
Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A
pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia
puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los
problemas sociales y emocionales que ocurren a veces.
Las técnicas de relajamiento y
bioretroalimentación pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede
provocar un aumento de los síntomas de los tics.
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La evidencia de investigaciones genéticas
sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los
genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los
distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad
de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta
predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en
pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en
conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con
pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no
desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST
se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de
tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género juega un papel de importancia en
la expresión genética de ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva
el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más
alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no
desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento
médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son
llamados esporádicos y su causa es desconocida.
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No hay cura para el ST. Sin embargo, la
condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos
con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es
crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El
ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza
la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de
medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la
adolescencia. A pesar de que los síntomas de los tics tienden a disminuir
con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos como la
depresión, ataques de pánico, alteraciones de ánimo, y conductas
antisociales puedan aumentar.
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A pesar de que los estudiantes con ST a
menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos
pueden tener algún tipo de problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit
de la atención o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes
interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación
social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que
satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con ST pueden
requerir tutorias, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos
escuelas especiales.
Todos los estudiantes con ST necesitan un
ambiente tolerante y compasivo que los anime a trabajar a su potencial máximo
y que a la vez sea lo suficiente flexible para acomodar las necesidades
especiales de ellos. Este ambiente puede incluir áreas de estudio privado,
pruebas fuera de la clase regular o pruebas orales cuando los síntomas del
niño interfieren con su capacidad de escribir. Los exámenes administrados
sin presión de tiempo reducen el estrés a los estudiantes con ST.
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Dentro del gobierno federal, el apoyo más
importante para las investigaciones sobre el ST y otros trastornos neurológicos
proviene del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía—National
Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). El NINDS es parte de
los Institutos Nacionales de Salud—National Institutes of Health (NIH)—y
es responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones científicas del
cerebro y el sistema nervioso central.
El NINDS patrocina las investigaciones del
ST no sólo en los laboratorios del NIH sino también proveyendo fondos de
investigación a las instituciones médicas más importantes del país. El
Instituto Nacional de Salud Mental, el Centro Nacional de Recursos para la
Investigación, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano,
el Instituto Nacional sobre Abuso de Drogas y el Instituto Nacional de
Sordera y otros Trastornos de Comunicación apoyan también investigaciones
relecionadas al ST.
Investigación reciente ha conducido a
varios avances notables en el entendimiento del ST. Los científicos han
aprendido que el ST es heredado de un gen o genes dominantes que causan síntomas
distintos de paciente a paciente, y que el trastorno es más común de lo
que se pensó previamente.
.
Estudios genéticos. Actualmente,
los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético
en familias multigeneracionales grandes afectadas con ST en un esfuerzo
por encontrar la localización cromosomal del gen o genes del ST. El
encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los
pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender
los factores de riesgo genéticos del ST. Una vez se encuentre el
marcador, los esfuerzos de investigación podrían enfocarse en localizar
el gen o genes del ST.
El entender la genética del ST beneficiaría
a los pacientes que se preocupan de una recurrencia en sus familias y
ayudaría a aclarar el desarrollo del trastorno. El localizar el gen o los
genes del ST fortalecerá la diagnosis clínica, mejorará la consejería
genética, aclarará la patofisiología y proveerá pistas para terapias más
eficaces.
.
Estudios de neurotransmisores. Los
investigadores siguen investigando algunos neurotransmisores para aumentar
nuestro entendimiento del síndrome, explorar el papel que juegan en el
proceso de la enfermedad y proveer terapias más eficaces.
.
Estudios ambientales. Otros
proyectos de investigación actualmente en progreso incluyen el análisis
de niños de alto riesgo no afectados con el propósito de indentificar
factores ambientales, tales como el estrés de la vida o el uso de
medicamentos, que pueden influenciar la expresión del trastorno.
Los científicos están llevando a cabo
pruebas neurosicológicas y estudios de neuroimágenes de la actividad y
estructura cerebral para determinar a que grado exposiciónes ambientales
específicas pueden afectar el surgimiento de los tics y/o síntomas
obsesivo-compulsivos.
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Para más información sobre el ST u otros
trastornos neurológicos, o sobre el NINDS y sus programas de investigación
comuníquese con: (last updated 3-7-00)
Office of Communications and Public Liaison
NIH Neurological Institute
P.O. Box 5801
Bethesda, Maryland 20824
(301) 496-5751
(800) 352-9424
La Tourette Syndrome Association, Inc. es
una organización voluntaria, sin fines de lucro cuyos miembros incluyen a
personas con ST, sus familias y amigos, y a profesionales de la salud. La
asociación provee fondos para la investigación, servicios a pacientes y
familiares y además ofrece varias publicaciones, incluyendo una circular,
folletos y hojas informativas. Para más información comuníquese con:
Tourette Syndrome Association, Inc.
42-40 Bell Boulevard
Bayside, New York 11361-2861
(718) 224-2999
(800) 237-0717
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Este pagina tiene mucho información en respecto de el síndrome de Tourette (ST).
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